ASM prima in Italia per lo screening dell’atrofia muscolo spinale 1

Il laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" di Matera è il primo Centro in Italia ad attuare, attraverso un progetto pilota, lo screening molecolare per la ricerca del portatore sano di Atrofia Muscolo Spinale 1 (SMA1) nelle donne al primo trimestre di gravidanza. Lo screening voluto dall'Azienda Sanitaria di Matera, trae origine da un progetto pilota avviato a gennaio 2021.

Fino a dicembre 2023 sono state analizzate 489 donne gravide. È stata riscontrata la presenza di 15 donne portatrici sane di SMA (frequenza 1:32) per tale motivo l'esame è stato esteso ai rispettivi coniugi i quali sono risultati tutti non portatori di SMA. Queste coppie sono state informate che il feto presenta un rischio pari al 50% di essere portatore sano di SMA. Inoltre, è stato esteso l'esame molecolare nei consanguinei delle portatrici attivando la sorveglianza genetica.

Il test SMA1, che si aggiunge agli screening prenatali di routine sulla prevenzione delle principali patologie cromosomiche, comporta diversi vantaggi tra i quali il fatto di non dover più ripetere l'esame in caso di successive gravidanze con notevole risparmio economico; qualora il test SMA1 evidenziasse una donna portatrice e ciò risultasse anche per il coniuge, si offre la possibilità alla coppia di studiare il gene SMA1 nel feto. Se quest'ultimo risultasse affetto da SMA1 si prospetta alla coppia che il nascituro potrà usufruire precocemente di una terapia farmacologica innovativa che debella tale patologia.

"Questo primato dell'Ospedale di Matera nello screening della SMA1 – afferma il Commissario Straordinario dell'ASM, Maurizio Friolo – è stato raggiunto grazie al lavoro svolto dai biologi ricercatori che operano nel Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del nostro presidio, guidato dal dottor Domenico Dell'Edera, dai Medici di Medicina Generale e dai Medici specialisti in Osterticia e Ginecologia e Pediatria operanti sul territorio regionale. Il laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica di Matera è una eccellenza presente sin dal 2007 ed è anche Centro di Riferimento Regionale per la prevenzione e diagnosi di patologie su base genetica sia in ambito prenatale che postnatale".