Sanità: diventa obbligatorio il test genetico per la SMA
Le analisi nel laboratorio dell'ospedale di Matera
martedì 25 marzo 2025
9.04
Il Consiglio regionale della Basilicata ha approvato all'unanimità una legge che rende obbligatorio e a carico del servizio sanitario regionale lo 'screening' neonatale per l'atrofia muscolare spinale (Sma) al fine di una diagnosi precoce. La proposta è stata presentata dal presidente dell'assise Marcello Pittella e dal consigliere Nicola Morea, entrambi di Azione.
In Basilicata si registra un caso di Sma ogni due anni. La legge intende garantire la diagnosi precoce per prevenire l'insorgenza di sintomi irreversibili e migliorare la qualità della vita dei neonati affetti dalla patologia. La norma prevede la garanzia di un sistema di monitoraggio neonatale obbligatorio per tutti i nati in Basilicata, sia in strutture ospedaliere che a domicilio, e promuove l'utilizzo di tecnologie avanzate di biologia molecolare, come la 'pcr multiplex' in tempo reale, per identificare precocemente sia i portatori sani che i neonati affetti dalla patologia. L'altro obiettivo importante è migliorare l'accesso alle cure e ridurre l'impatto della Sma sul piano sanitario, economico e sociale, grazie a una diagnosi tempestiva e a un trattamento adeguato fin dai primi mesi di vita.
La nuova normativa prevede che tutti i neonati lucani siano sottoposti al test entro le prime 48-72 ore di vita, con analisi condotte presso il Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica dell'Ospedale "Madonna delle Grazie" di Matera, centro di riferimento regionale per le patologie genetiche. Questo consentirà di individuare tempestivamente i casi positivi e avviare subito le cure più efficaci.
In Basilicata si registra un caso di Sma ogni due anni. La legge intende garantire la diagnosi precoce per prevenire l'insorgenza di sintomi irreversibili e migliorare la qualità della vita dei neonati affetti dalla patologia. La norma prevede la garanzia di un sistema di monitoraggio neonatale obbligatorio per tutti i nati in Basilicata, sia in strutture ospedaliere che a domicilio, e promuove l'utilizzo di tecnologie avanzate di biologia molecolare, come la 'pcr multiplex' in tempo reale, per identificare precocemente sia i portatori sani che i neonati affetti dalla patologia. L'altro obiettivo importante è migliorare l'accesso alle cure e ridurre l'impatto della Sma sul piano sanitario, economico e sociale, grazie a una diagnosi tempestiva e a un trattamento adeguato fin dai primi mesi di vita.
La nuova normativa prevede che tutti i neonati lucani siano sottoposti al test entro le prime 48-72 ore di vita, con analisi condotte presso il Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica dell'Ospedale "Madonna delle Grazie" di Matera, centro di riferimento regionale per le patologie genetiche. Questo consentirà di individuare tempestivamente i casi positivi e avviare subito le cure più efficaci.